【關(guān)鍵字】杯狀耳

1、資料與方法

1996年10月～1997年10月，在西非貝寧共和國阿塔克拉省納迪丹古市中心醫(yī)院五官科共有初診患者2969例，檢出杯狀耳9例，占門診人數(shù)0.303%。9例中男7例，女2例;年齡最小3歲，最大36歲;雙耳8例，單耳1例。

形態(tài)分型：杯狀耳形態(tài)多樣，除對耳輪上腳缺失外，耳輪上部也有變化。概括起來有A、B、C、D四種類型。以往人們僅注意到A型，對其他型很少提及。

A型：耳輪上部最高處與耳廓附著最高點(diǎn)在同一水平，外形呈“”形或“7”(圖1，圖2);B型：與A型“7”大致相同，不同之處是耳輪上部呈“　”形或棒錘形局限性增寬(圖3);C型：耳輪后上部呈“Ⅴ”形缺損(圖4);D型：耳廓上部與正常耳形狀相同，高出耳廓上部皮膚附著處，僅缺少對耳輪上腳。

本組9例中，5例有家族史。選擇有一定文化程度，且合作者3例(即先證者)進(jìn)行家訪調(diào)查(圖6)。詢問有無聽力障礙(在家中、學(xué)?；蚬ぷ鞯拳h(huán)境中的聽力情況)。詳細(xì)檢查耳廓、外耳道、鼓膜情況，音叉測試或語言測試。同時對頭頸、胸腹、脊柱、四肢(包括指趾)作一般檢查，記錄有無畸形。譜系1先證者增加B超檢查，觀察腎臟的形態(tài)和大小。

2、結(jié)果

9例杯狀耳中，除1例以聽力下降就診外(聽力下降系因雙側(cè)耵聹栓塞所致，清除后聽力正常)，其余均無聽力障礙史。3家系杯狀耳健在者18例，無一例有聽力障礙。已故3例，其親屬否認(rèn)患者生前有聽覺障礙。外耳道、鼓膜及身體其它部位檢查均正常。雙耳均為杯狀耳者25例，其中3家系中20例(含3例已故者)，門診非3家系的患者5例。一側(cè)杯狀耳2例(門診1例，另1例為譜系1中的Ⅲ5)，均為右側(cè)。耳輪后上方呈“Ⅴ”缺如者1例(譜系3Ⅲ)。譜系1先證者腎臟B超檢查形態(tài)大小無異常(左腎9.0cm×4.8cm，右腎8.3cm×4.4cm)。

3、討論

本組9個先證者分布于7個部族中，各部族相對封閉，男女只能在部族內(nèi)通婚，即有一定的血緣關(guān)系，又不同于近親的姑表、姨表兄妹的通婚。因?yàn)槭来眠h(yuǎn)，部族較大，已分不清親屬關(guān)系。正是這種特定的環(huán)境，可能比較容易保留或世代遺傳這種人類少見的、進(jìn)化不完善的原始的耳廓形態(tài)。3個譜系圖顯示，父母雙親中有一方系杯狀耳，可連續(xù)傳遞，男女均可出現(xiàn)這種特征耳。杯狀耳人數(shù)約占子代人數(shù)的1/2(18/37)。從譜系2可以看出，各小家系中有杯狀耳者子代可有，無杯狀耳者子女皆無(見譜系2中的Ⅱ1與Ⅱ3的子代)，符合常染色體顯性遺傳。應(yīng)當(dāng)指出的是杯狀耳如同先天性耳前瘺管、副耳的遺傳一樣，可以是雙側(cè)，也可以是單側(cè)，不同的只是單雙側(cè)比例不。

正常耳廓的胚胎發(fā)育是由第一、第二腮弓的6個小丘樣結(jié)節(jié)(His小丘)融合形成的，這一過程比較復(fù)雜，因此，容易造成耳廓形狀、大小和位置的變異和畸形。從遺傳學(xué)角度看，子代耳廓形態(tài)是由父母雙方的耳基因決定的，杯狀耳的形成是由父母雙方中一方的杯狀耳基因決定的。如父母雙方耳廓均正常，子代中出現(xiàn)外耳畸形，如杯狀耳，則可用基因突變或父母雙方都攜帶有一個相同的隱性致病基因來解釋。具體到本組3個譜系來說，這種突變不可能同時發(fā)生在不同區(qū)域不同民族的幾個家系中，隱性遺傳方式與此不同，因此不考慮隱性遺傳。

基因不同決定了耳廓形態(tài)不同，但基因的表達(dá)(表現(xiàn)度)還要受內(nèi)、外環(huán)境的影響，出現(xiàn)畸形程度的加強(qiáng)或減弱，如杯狀耳的A、B、C、D變異是否因基因的內(nèi)、外環(huán)境的不同所致，還是因一種基因多種表型所致，還有待于進(jìn)一步的證實(shí)。本組杯狀耳患者中無一例有聽力障礙或并發(fā)其它部位的畸形，因此不考慮Townes-Brocks綜合征，Genee-Wiedemann綜合征，Levy-Hollister綜合征等。