今年美國(guó)人類遺傳學(xué)協(xié)會(huì)(American Society of HumanGenetics， ASHG)上，會(huì)議發(fā)言人表示：基因組學(xué)在個(gè)性化醫(yī)療領(lǐng)域頗具發(fā)展前景，而基因組學(xué)轉(zhuǎn)化到醫(yī)學(xué)應(yīng)用主要依賴對(duì)大數(shù)據(jù)分析。

現(xiàn)在越來越多的人進(jìn)行基因組測(cè)序，因此谷歌公司的David Glazer在會(huì)議上提出：“我們應(yīng)當(dāng)如何將大數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化應(yīng)用到各個(gè)領(lǐng)域?”

基因組學(xué)正掀起一場(chǎng)數(shù)據(jù)風(fēng)暴，不僅是測(cè)序平臺(tái)的革新，也掀起了基因突變與疾病關(guān)聯(lián)性研究的熱潮。與此同時(shí)，一些研究者正致力于構(gòu)建一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)以利于臨床及組學(xué)方面數(shù)據(jù)的共享。

IBM公司的AjayRoyyuru在會(huì)議上指出，每年大約有6000—10000篇癌癥相關(guān)文章被發(fā)表，面對(duì)如此多的文章，即便是研究者或者醫(yī)生及時(shí)跟進(jìn)，也無法完成如此大的閱讀量。Royyuru認(rèn)為“這個(gè)問題亟待解決”。他表示，解決這種問題的關(guān)在于，綜合客觀并快速的處理這些已發(fā)表研究。此外，他還表示，必須清晰明了的表示因果關(guān)聯(lián)。他和IBM的同事正利用大型計(jì)算機(jī)處理這些文章，總結(jié)文章中的發(fā)現(xiàn)與跟疾病之間的關(guān)系。

通過Royyuru和其同事開發(fā)的精密腫瘤研究流程，病人的測(cè)序數(shù)據(jù)會(huì)傳到Watson系統(tǒng)，然后數(shù)據(jù)將與PubMed、國(guó)家癌癥中心交換式數(shù)據(jù)庫(kù)、DrugBank等數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行比對(duì)。通過比對(duì)，Watson系統(tǒng)輸出一個(gè)疾病概念模型，并給出一些治療方案。Watson系統(tǒng)同時(shí)可以提供各種醫(yī)療方案的選擇原因，這些信息可供專家研討會(huì)上做參考。Royyuru表示，整個(gè)分析流程加輸出報(bào)告大約需要10分鐘。此外，Royyuru還表示，Watson系統(tǒng)也可以記錄病人選用的醫(yī)療方案，以及病人對(duì)該方案的臨床反應(yīng)。

目前IBM以這個(gè)流程為雛形，跟紐約基因組中心進(jìn)行合作，并計(jì)劃明年進(jìn)行測(cè)試。

除了Watson系統(tǒng)外，以計(jì)算機(jī)科學(xué)為支撐的其他的數(shù)據(jù)技術(shù)處理技術(shù)也可用來分析基因組數(shù)據(jù)。

Glazer指出，谷歌在大數(shù)據(jù)處理上是很有經(jīng)驗(yàn)的，比如YouTube網(wǎng)站每分鐘更新100小時(shí)的視頻，Gmail用戶數(shù)目是美國(guó)博士人數(shù)的150倍。Glazer和他的同事利用1000份基因組數(shù)據(jù)對(duì)他們研發(fā)的數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)(類似Dremel和BigQuery系統(tǒng))進(jìn)行測(cè)試。對(duì)這1000份數(shù)據(jù)進(jìn)行分析的第一步是構(gòu)建矩陣，這個(gè)過程占用60個(gè)八核計(jì)算機(jī)，耗時(shí)2小時(shí)。

Glazer表示，不斷發(fā)現(xiàn)研究中的問題是創(chuàng)新的必經(jīng)之路。另外，他表示基因組學(xué)的個(gè)性化醫(yī)療應(yīng)用，從目前“手工化”到“工廠化”的轉(zhuǎn)變需要確立一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)。全球基因組和健康聯(lián)盟(由谷歌、華大基因、加拿大基因組研究中心、美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院、惠康基因會(huì)共同組成)正在開發(fā)數(shù)據(jù)共享的標(biāo)準(zhǔn)形式。Glazer相信，這些努力必將引領(lǐng)數(shù)據(jù)探索和分析的革新。